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1．Rett綜合征
僅見于女孩，通常起病于7-24個月，起病前發育正常，起病后頭顱發育減慢，已獲得的言語能力、社會交往能力等迅速喪失，智力嚴重缺陷，已獲得的手的目的性運動技能也喪失，并出現手部的刻板動作（洗手樣動作或手指的刻板性扭動）。并常伴過度呼吸、步態不穩、軀干運動共濟失調、脊柱側凸、癲癇發作。病程進展較快，預后較差。
2．童年瓦解性精神障礙（Heller綜合征）
該障礙大多起病于2-3歲，起病前發育完全正常，起病后智力迅速倒退，其他各種已獲得的能力（包括言語能力、社會交往能力、生活自理能力等）也迅速衰退，甚至喪失。
3．阿斯伯格綜合征
又稱阿斯伯格癥，有類似兒童孤獨癥的某些特征，男孩多見。一般到學齡期7歲左右癥狀才明顯，主要表現為人際交往障礙、局限、刻板、重復的興趣和行為方式。無明顯的言語和智能障礙。
4．表達性或感受性語言障礙
該類患兒主要表現為語言表達或理解能力的損害，智力水平正?；蚪咏＃ㄖ巧獭?0），非言語交流較好，無社會交往的質的缺陷和興趣狹窄及刻板重復的行為方式。
5．兒童精神分裂癥
該癥主要起病于青春前期和青春期，病前發育多正常，起病后逐漸出現幻覺、思維障礙、情感淡漠或不協調、意志活動缺乏、行為怪異等精神分裂癥癥狀，從而有助于鑒別。
6．精神發育遲滯
該障礙患兒無社會交往的質的缺陷，言語水平雖不足但與其智力水平相一致，無明顯興趣狹窄和刻板重復行為。但是，如果患兒同時存在孤獨癥的典型癥狀和智力發育的遲緩，則兩個診斷均需做出。
