20世紀60~70年代,Rutter的研究指出,孤獨癥的行為如果被認為是從出生到童年早期的發育障礙所致則更為合情合理。由此,逐漸把孤獨癥看作為是一種軀體性的、與父母撫育方式無任何關聯的發育障礙。在此時期,Lotter發表了新的孤獨癥診斷標準,強調把社會交互作用、言語與交流和重復性活動三個方面作為基本標準,并舍棄了Kanner診斷標準中關于“特殊技能和吸引人的外貌”等兩項。以后,在Lotter標準的基礎上,開展了廣泛的流行病學調查研究?,F在所普遍接受的“孤獨癥發病率4~5/萬”是當時重要的研究成果。
20世紀80年代,關于孤獨癥的研究進入全新階段。人們開始拋棄所謂“父母撫養方式不當”的病因假說,從生物學領域探索孤獨癥的病因 [14] ,并在臨床癥狀的識別和臨床診斷方面將孤獨癥與精神分裂癥分開。Kolvin的研究表明,孤獨癥同成年精神病性障礙,尤其是成年精神分裂癥沒有關系。1980年出版的《DSM-Ⅲ》將童年孤獨癥視為一種廣泛性發育障礙。之后,隨著對孤獨癥研究的深入,逐步認識到孤獨癥是一種在一定遺傳因素作用下,受多種環境因子刺激導致的彌漫性神經系統發育障礙性疾病。在此認識的基礎上,開展了從分子遺傳到神經免疫、功能影像、神經解剖和神經化學等多方面的研究,人們試圖從這些研究中找到孤獨癥的致病原因。仍沒有任何一種假說能從根本上解釋孤獨癥的病因。